不可忽视的常见病:心律失常

心律失常是心血管系统疾病常见的临床表现形式,其危害在于不但可以加重原有的心脏疾病,还可导致患者突然死亡,严重威胁人类健康。

房颤是常见的心律失常之一, 近10年来,我国房颤患病率约增加20倍,估计每5个中国成年人一生中, 就有1人有发生房颤的风险。

室性早搏是最常见的室性心律失常,发病率随年龄增长而逐步增加,在>75岁的人群中,其发病率高达69%。

心律失常及相关心血管疾病负担增加显著,我国大陆每年猝死人数超过50万,其危害性不可忽视。

β受体阻滞剂是治疗各类心律失常的一线药物

β受体阻滞剂,是能选择性地与肾上腺素受体结合,从而拮抗神经递质和儿茶酚胺对β受体的激动作用的一种药物类型。

常用的β受体阻滞剂如美托洛尔、比索洛尔、阿替洛尔、艾司洛尔等,在多种心律失常及相关性疾病的治疗中,能够显著降低心脏性猝死,改善预后,被国内外指南广泛推荐。

此外,在心力衰竭、冠心病、心肌病、高血压等疾病的治疗中,β受体阻滞剂也发挥着极其重要的作用 ,是最广泛应用的心血管病药物之一。

β受体阻滞剂疗效与ADRB1基因密切相关

β受体阻滞剂作用于β肾上腺素受体。

ADRB1基因位于10号染色体( 10q24-q26 ) , 编码β1肾上腺素受体。

ADRB1基因最常见的SNP为c.1165 G>C突变,碱基的改变影响受体的敏感度,进而影响受体阻滞剂的疗效。

指南推荐用药前进行ADRB1基因检测

ADRB1基因表达的β1肾上腺素受体是β受体阻滞剂的作用靶点。

ADRB1基因突变纯合子( 1165CC )对β受体阻滞剂较为敏感,而野生纯合子( 1165GG )和突变杂合子 ( 1165GC )对药物不敏感。

2017年最新版《高血压合理用药指南(第二版)》中,新增的药物基因组学部分,明确指出ADRB1基因多态性可影响β受体阻滞剂(如美托洛尔)的疗效。

《高血压合理用药指南》( 中国, 2017 )

                  ---国家卫生计生委合理用药专家委员会、中国医师协会高血压专业委员会

β1受体编码基因ADRB1多态性可影响β受体阻滞剂(如美托洛尔)的疗效。1165CC 纯 合子高血压患者应用美托洛尔后,血压下降程度是1165GC杂合子基因型个体的3倍; 1165CC纯合子基因型心力衰竭患者应用卡维地洛和美托洛尔治疗后左室射血分数改善情况更佳。

建议临床医师在应用β受体阻滞剂前先检测ADRB1基因多态性,再根据基因型调整用药剂量,以提高疗效。

中国医学的沿杂志 (电子饭);2017;9(7):28-126.

ADRB1基因检测,指导β受体阻滞剂精准用药

不同个体在服用相同剂量的受体阻滞剂后,疗效存在一定的差异,这是由个体之间的基因差异及一些外界因素造成的。其中, ADRB1基因型是重要的遗传因素之一。患者在检验出基因型后,可在医生的指导下调整用药剂量,从而获得最大的治疗效益,真正做到个体化用药。