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2019.9.12预防出生缺陷日! 出生缺陷早预防 健康中国我行动

苏州旷远生物分子技术有限公司  发布时间:2019-09-12 15:56:31 作者:SystemMaster

       出生缺陷是指婴幼儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天性残疾的主要原因。广泛开展社会宣传和健康教育,普及优生健康知识和技能,提升公众健康素养是出生缺陷三级预防的重要内容,也是防治出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平最根本、最经济、最有效的措施之一。国务院近期发布的《健康中国行动(2019-2030)》明确将“主动学习掌握出生缺陷防治知识”作为适用于个人和社会的倡导性指标纳入评估指标体系。

       为进一步加强出生缺陷防治健康教育,深化推进出生缺陷综合防治和健康中国建设,国家卫生健康委今日发布了《出生缺陷防治健康教育核心信息》,其中有3条提到:

计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查
       通过孕期优生健康检查,及早发现可能影响孕育的风险因素,及时采取干预措施,降低出生缺陷发生风险。

孕期谨慎用药,必要时应在医生指导下合理用药
       孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当技术就医,在医生指导下合理用药,既不要擅自用药,也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必须的药物。

增补小剂量叶酸,预防胎儿神经管缺陷发生
       备孕妇女应当从孕前3个月开始,每天服用叶酸或含叶酸的复合维生素,至少服用到孕后3个月,以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。

叶酸补充剂量需因人而异
孕前优生检查 科学补充叶酸

       针对以上三点,国内外已有大量研究证实:孕前检查MTHFR c.677基因(一种反应叶酸体内代谢能力的基因,若该基因位点突变会造成叶酸代谢障碍,使叶酸被人体利用率降低),可以及早发现不同个体对叶酸的利用水平,从而筛查出易发生出生缺陷的高危人群,然后依据MTHFR c.677基因型进行合理的个体化增补叶酸,及早及时干预防治,可以降低出生缺陷发生的风险!

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2015 WHO神经管畸形预防指南
       MTHFR C677T基因多态性是孕龄期女性叶酸水平差异的强决定因素。

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2015加拿大妇产科医生协会SOGC指南
       MTHFR 677T为新生儿缺陷的风险因素,针对代谢障碍的人群应加大剂量补充叶酸。

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2017中国围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南
       叶酸个体化补充需关注MTHFR C677T基因多态性的影响。MTHFR C677T基因检测可以帮助个体了解自身对叶酸代谢能力,为不同基因型人群个体化叶酸补充提供依据。